82 浏览“瓷娃娃”“玻璃人”“月亮孩子””蝴蝶宝宝””熊猫宝宝”……这些动听的“萌萌哒”的名字背后，却是一个个“生命杀手”，给无数家庭带来巨大伤痛——罕见病。
每年2月的最后一天，被确定为国际罕见病日，让我们一起认识罕见病，疾病虽罕见，而爱不罕见。
什么是罕见病？
罕见病，顾名思义一般是指一些发病率极低，极为罕见的疾病称为罕见病，也被称为“孤儿病”。
根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。
罕见病虽然发病率低，但全身的各个组织系统几乎均有相关的罕见病，全球已知的罕见病约有7000多种，占人类疾病数量的10%，遗传性疾病的80%。
而全球罕见病患者人数已超过2.5亿，甚至3亿，其中儿童患病率超过50%，且30%患儿寿命不足5岁。
这些罕见病，你知道几个？
瓷娃娃——成骨不全症
瓷娃娃们拥有一双蓝色的眼睛，其骨骼像玻璃一样脆弱，一碰就折。
轻微的外力触碰，有时候甚至打个喷嚏都能把自己打骨折了。
他们出生后不仅要承受多次骨折带来的疼痛，长大后听力也会逐渐衰退。
这种病被称为瓷娃娃病，又叫成骨不全症，脆骨病，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。
这种疾病主要会导致胶原纤维形成不足，不光会对全身的骨骼生长造成影响，对皮肤、肌肉、肌腱等软组织的生长也会造成影响。
患儿由于骨骼生长缺陷，通常体型矮小，不容易长高，且骨质脆弱，就如同老年人的骨质疏松一样，在轻微暴力作用下即有可能发生骨折。
四肢和脊柱的发育一般是畸形，脊柱不是正常人的生理弯曲，通常会有脊柱侧突，胳膊和腿的发育大多会出现肢体弯曲等异常，牙齿通常发育不良，骨质薄弱。
此病的治疗比较麻烦，由于是先天性遗传性疾病，没有好的治疗方法改变基因，治疗的重点应该放在预防患儿骨折，根据患儿的身体承受能力可适当的进行日常活动和锻炼，训练患儿独立自主的生活能力，出现严重的畸形时可戴矫形支具进行畸形发育矫正。
